癲癇確診通常需要進(jìn)行腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、神經(jīng)心理評(píng)估和基因檢測(cè)等。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐、意識(shí)障礙等癥狀，需通過多項(xiàng)檢查綜合判斷。

1、腦電圖檢查

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄腦電活動(dòng)異常。常規(guī)腦電圖能捕捉發(fā)作間期異常放電，視頻腦電圖可同步記錄發(fā)作時(shí)的臨床表現(xiàn)與腦電變化。動(dòng)態(tài)腦電圖適用于發(fā)作頻率較低的患者，可延長(zhǎng)監(jiān)測(cè)時(shí)間提高檢出率。部分患者需進(jìn)行睡眠剝奪腦電圖以誘發(fā)異常放電。

2、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振檢查能發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等病因。計(jì)算機(jī)斷層掃描適用于急診排查出血、腫瘤等急性病變。功能核磁共振和正電子發(fā)射斷層掃描可評(píng)估腦代謝與功能變化，對(duì)手術(shù)定位有重要價(jià)值。彌散張量成像能顯示腦白質(zhì)纖維束的異常連接。

3、血液檢查

血常規(guī)可排查感染、貧血等誘發(fā)因素。電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等代謝異常。肝功能、腎功能檢查可評(píng)估藥物代謝能力。自身免疫抗體檢測(cè)有助于診斷自身免疫性腦炎。部分患者需進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測(cè)以優(yōu)化抗癲癇藥物劑量。

4、神經(jīng)心理評(píng)估

認(rèn)知功能測(cè)試可量化記憶、注意力等腦功能損害程度。情緒量表能篩查共病焦慮抑郁等精神障礙。語(yǔ)言功能評(píng)估對(duì)顳葉癲癇定位有重要意義。執(zhí)行功能檢查可預(yù)測(cè)術(shù)后認(rèn)知風(fēng)險(xiǎn)。兒童患者需進(jìn)行發(fā)育商測(cè)試以制定康復(fù)計(jì)劃。

5、基因檢測(cè)

全外顯子測(cè)序可識(shí)別已知的癲癇相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析能檢測(cè)拷貝數(shù)變異。靶向基因panel適用于特定癲癇綜合征。線粒體基因檢測(cè)對(duì)代謝性癲癇診斷有價(jià)值。遺傳咨詢可評(píng)估家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并提供生育指導(dǎo)。

癲癇患者確診后應(yīng)建立規(guī)律作息，避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)增加富含鎂、鈣的食物。運(yùn)動(dòng)選擇安全性高的項(xiàng)目如游泳需有人陪同。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行調(diào)整劑量。定期復(fù)診監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)，女性患者孕前需進(jìn)行生育咨詢。保持情緒穩(wěn)定，學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的應(yīng)急處理措施。