嬰兒足底血篩查主要檢測先天性代謝異常、內分泌疾病和血紅蛋白病等遺傳性疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純簾o法正常代謝苯丙氨酸，導致血液中苯丙氨酸濃度升高。若不及時干預，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度進行診斷。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺激素合成不足或功能障礙引起的內分泌疾病。早期癥狀不明顯，但可能導致生長遲緩、智力障礙。篩查通過檢測促甲狀腺激素水平來識別。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，患兒接觸氧化性物質時易發(fā)生溶血性貧血。篩查通過檢測紅細胞中該酶活性來診斷。

4、先天性腎上腺皮質增生癥

先天性腎上腺皮質增生癥由腎上腺皮質激素合成酶缺陷引起，可能導致電解質紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過檢測血液中17-羥孕酮水平進行判斷。

5、地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，患兒可能出現溶血性貧血、肝脾腫大等癥狀。篩查通過檢測血紅蛋白電泳異常來識別。

家長需在醫(yī)生指導下配合完成足底血篩查，若結果異常應及時復查確診。日常注意觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、生長發(fā)育情況，定期進行兒童保健檢查。哺乳期母親應保持均衡飲食，避免吸煙飲酒等不良習慣。篩查異?；純盒鑷栏褡襻t(yī)囑進行飲食控制或藥物治療，定期監(jiān)測相關指標。