血卟啉病是一組由血紅素合成途徑中酶缺陷導(dǎo)致的遺傳性或獲得性代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮膚光敏感、腹痛及神經(jīng)精神癥狀。根據(jù)酶缺陷類(lèi)型可分為急性肝性卟啉病、皮膚型卟啉病和混合型卟啉病三類(lèi)。

1、急性肝性卟啉病

急性肝性卟啉病主要由δ-氨基乙酰丙酸脫水酶或膽色素原脫氨酶缺陷引起，典型癥狀包括突發(fā)劇烈腹痛、嘔吐、便秘及周?chē)窠?jīng)病變。發(fā)作期尿液中δ-氨基乙酰丙酸和膽色素原水平顯著升高。治療需靜脈輸注高鐵血紅素制劑如血紅素精氨酸，配合葡萄糖輸注抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性。

2、皮膚型卟啉病

皮膚型卟啉病常見(jiàn)遲發(fā)性皮膚卟啉病和先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病，因尿卟啉原脫羧酶或尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷導(dǎo)致卟啉在皮膚沉積。臨床表現(xiàn)為曝光部位水皰、糜爛及瘢痕形成，尿液呈紅褐色。治療需嚴(yán)格避光，采用小劑量羥氯喹促進(jìn)卟啉排泄，嚴(yán)重者需行治療性放血。

3、混合型卟啉病

混合型卟啉病兼具急性發(fā)作和皮膚光敏感癥狀，由原卟啉原氧化酶缺陷引起?；颊呖赡艹霈F(xiàn)腹痛、精神癥狀合并皮膚脆性增加。急性期處理同急性肝性卟啉病，長(zhǎng)期管理需避免誘發(fā)因素如藥物、酒精及日光暴曬。

4、遺傳模式

除遲發(fā)性皮膚卟啉病多為獲得性外，多數(shù)血卟啉病呈常染色體顯性遺傳?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)HMBS、CPOX等基因突變。有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期女性患者需監(jiān)測(cè)血清和尿液卟啉水平。

5、診斷方法

血卟啉病診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、尿液/糞便卟啉檢測(cè)及基因分析。急性發(fā)作期尿液經(jīng)陽(yáng)光暴曬后呈葡萄酒色具有特征性。需注意與急腹癥、精神疾病及其他光敏性皮膚病鑒別。

血卟啉病患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免饑餓、感染等誘發(fā)因素，外出時(shí)使用物理防曬措施。飲食需保證足夠碳水化合物攝入，急性發(fā)作期每日熱量不低于2000千卡。建議攜帶疾病警示卡，注明禁忌藥物清單，定期監(jiān)測(cè)肝腎功能及鐵代謝指標(biāo)。