新生兒采足血主要檢查先天性遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)干預(yù)治療。

新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查，采集足跟外側(cè)緣血液滴于專用濾紙片上。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀，早期通過低苯丙氨酸飲食治療可有效控制病情。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘等，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷疾病，接觸蠶豆或某些藥物后可能誘發(fā)溶血，需避免相關(guān)誘因。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為常染色體隱性遺傳病，21-羥化酶缺乏型最常見，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，需糖皮質(zhì)激素替代治療。

建議家長在新生兒出生后按要求配合完成足跟血篩查，若結(jié)果異常需及時(shí)復(fù)查確診。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育指標(biāo)，定期進(jìn)行兒童保健體檢。篩查正常的新生兒也建議保持科學(xué)喂養(yǎng)，避免接觸有害物質(zhì)，按時(shí)接種疫苗，建立健康檔案跟蹤發(fā)育情況。