苯丙酮尿癥是一種與基因缺陷有關(guān)系的遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常所導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一些特定的酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起患者身體出現(xiàn)一系列異常的臨床表現(xiàn)。

苯丙酮尿癥是一種生活中比較常見的疾病，這種疾病對(duì)身體和生活都有極大的影響，因此在出現(xiàn)以后，就需要及時(shí)的治療，并且在生活中也應(yīng)對(duì)多加注意，做好預(yù)防工作。很多人對(duì)苯丙酮尿癥不是很了解，就想要知道苯丙酮尿癥是什么遺傳方式？
　　苯丙酮尿癥是一種比較嚴(yán)重的代謝缺陷疾病，主要發(fā)病因素就是家族遺傳，并且也是一種臨床當(dāng)中比較常見的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，而專家指出這種疾病遺傳方式屬于是常染色體隱性遺傳。如果父母身體內(nèi)帶有1個(gè)異常基因，比如四氫生物喋呤代謝、苯丙氨酸羥化酶相關(guān)的異常基因，兩者結(jié)合后就屬于雜合子，那么所生出的孩子就不發(fā)病。
　　如果父母同時(shí)將各自攜帶的異常基因傳給胎兒，胎兒身體內(nèi)有2個(gè)相同的異?；?，就屬于純合子，就會(huì)發(fā)病。如果父母當(dāng)中有一方屬于是異?；驍y帶者，一方正常，那么所生出的子女有一般可能成為攜帶者。
　　由于苯丙酮尿癥的患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致患者血液中的苯丙氨酸的羥化轉(zhuǎn)化途徑受阻，就會(huì)繼發(fā)患者體內(nèi)的苯丙氨酸的次要代謝途徑，大量轉(zhuǎn)化患者血液中積存的苯丙氨酸，形成大量的苯丙酮酸和苯乳酸，并產(chǎn)生苯丙氨酸代謝后的不良產(chǎn)物，如正羥苯乙酸、苯乙酸等，并且由于代謝產(chǎn)物過分堆積，沉積在患者軀體多個(gè)組織中，甚至出現(xiàn)血漿和腦脊液中發(fā)現(xiàn)大量的苯丙氨酸代謝物，可能會(huì)導(dǎo)致多種重要臟器的生理功能受阻，產(chǎn)生苯丙酮尿癥的副面癥狀，表現(xiàn)為智力障礙。
　　苯丙酮尿癥的病因，主要是由于機(jī)體的苯丙氨酸主要代謝途徑受阻，導(dǎo)致次要代謝途徑異常代償性亢進(jìn)，并且出現(xiàn)不良產(chǎn)物在血液中的比重增加，影響到了苯丙酮尿癥的患者的正常生理功能。因此，對(duì)于苯丙酮尿癥的治療，需要從根源治療，限制次要代謝途徑的發(fā)生。