狹顱癥的發(fā)生與顱縫過早骨化閉合直接相關(guān)。正常嬰兒顱骨之間存在纖維連接縫隙，允許腦組織隨生長發(fā)育擴(kuò)張。若一條或多條顱縫提前閉合，顱骨會(huì)在未閉合方向代償性過度生長，形成舟狀頭、三角頭等特征性畸形。常見受累顱縫包括矢狀縫、冠狀縫、人字縫，不同閉合部位對(duì)應(yīng)不同頭顱形態(tài)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)前囟早閉、顱骨骨嵴隆起、眼距異常等體征，嚴(yán)重時(shí)可因顱腔容積不足引發(fā)頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

部分患兒存在FGFR2、TWIST1等基因突變導(dǎo)致的綜合征型狹顱癥，如克魯宗綜合征、阿佩爾綜合征，常合并面中部發(fā)育不良、并指畸形等多系統(tǒng)異常。非綜合征型狹顱癥多為散發(fā)病例，可能與甲狀腺功能亢進(jìn)、維生素D缺乏等代謝因素相關(guān)。宮內(nèi)胎位異?；驒C(jī)械壓迫也可能誘發(fā)局部顱縫早閉。診斷需結(jié)合三維CT重建顯示閉合顱縫及腦組織受壓情況，并排除姿勢(shì)性頭顱畸形。

早期手術(shù)干預(yù)是治療狹顱癥的主要手段，通常在患兒6-12月齡時(shí)進(jìn)行顱骨重塑術(shù)，通過切開閉合顱縫或重新排列骨瓣擴(kuò)大顱腔容積。對(duì)于綜合征型病例可能需分期實(shí)施額眶前移等復(fù)雜手術(shù)。術(shù)后需定期隨訪顱骨生長情況，部分患兒需二次手術(shù)矯正。未及時(shí)治療可能導(dǎo)致永久性顱面畸形、視力損害、認(rèn)知障礙等后遺癥?？祻?fù)階段可配合神經(jīng)發(fā)育評(píng)估及針對(duì)性訓(xùn)練，改善運(yùn)動(dòng)、語言等功能預(yù)后。

狹顱癥患兒家長應(yīng)定期監(jiān)測(cè)頭圍增長曲線，觀察有無嗜睡、進(jìn)食困難等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。術(shù)后避免頭部外傷，保證充足營養(yǎng)支持腦發(fā)育。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合神經(jīng)外科、整形外科、康復(fù)科等制定個(gè)性化管理方案。遺傳咨詢有助于明確再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，孕期超聲監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重顱縫早閉病例。