小兒遺傳性果糖不耐受可通過(guò)調(diào)整飲食、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、定期監(jiān)測(cè)、基因咨詢、藥物治療等方式干預(yù)。該病主要由ALDOB基因突變導(dǎo)致果糖代謝障礙引起，通常表現(xiàn)為嘔吐、低血糖、肝損傷等癥狀。

1、調(diào)整飲食

嚴(yán)格限制含果糖、蔗糖和山梨醇的食物攝入是核心措施。家長(zhǎng)需避免給患兒食用水果、蜂蜜、甜點(diǎn)及加工食品，選擇無(wú)糖配方奶粉或特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。日常飲食以大米、土豆、瘦肉等低果糖食材為主，閱讀食品標(biāo)簽排除隱藏糖分。

2、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)

患兒易因飲食限制導(dǎo)致維生素C、葉酸缺乏。家長(zhǎng)可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葡萄糖酸鈣口服溶液、小兒多維元素片等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。定期檢測(cè)血常規(guī)和微量元素，必要時(shí)靜脈補(bǔ)充葡萄糖維持能量需求。

3、定期監(jiān)測(cè)

每3-6個(gè)月需檢查肝功能、腎功能及生長(zhǎng)曲線。急性發(fā)作時(shí)立即檢測(cè)血糖和電解質(zhì)，若出現(xiàn)嗜睡或抽搐等嚴(yán)重低血糖癥狀，家長(zhǎng)應(yīng)立即送醫(yī)靜脈輸注葡萄糖溶液。長(zhǎng)期隨訪可預(yù)防肝硬化等并發(fā)癥。

4、基因咨詢

建議有家族史的夫婦進(jìn)行ALDOB基因檢測(cè)。對(duì)已確診患兒，家長(zhǎng)應(yīng)了解常染色體隱性遺傳規(guī)律，二胎生育前通過(guò)產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。部分基因治療臨床試驗(yàn)可能為未來(lái)提供新選擇。

5、藥物治療

急性期可遵醫(yī)囑使用注射用葡萄糖糾正低血糖，聯(lián)用注射用谷胱甘肽保護(hù)肝臟。慢性期必要時(shí)口服熊去氧膽酸膠囊改善膽汁淤積。禁用含果糖的注射劑如轉(zhuǎn)化糖電解質(zhì)注射液，所有用藥需經(jīng)代謝科醫(yī)生評(píng)估。

家長(zhǎng)需為患兒制作專屬飲食卡片，標(biāo)注禁用食材并隨身攜帶應(yīng)急葡萄糖片。幼兒園或?qū)W校就餐時(shí)需與教師溝通特殊飲食要求。建議加入患者互助組織獲取最新飲食管理方案，定期復(fù)查代謝指標(biāo)。日常生活中注意觀察患兒進(jìn)食后是否出現(xiàn)腹痛、出汗等早期癥狀，及時(shí)干預(yù)可顯著改善預(yù)后。