小兒遺傳性果糖不耐受是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由醛縮酶B基因突變導(dǎo)致果糖代謝障礙。典型表現(xiàn)為進(jìn)食含果糖食物后出現(xiàn)嘔吐、低血糖、肝損傷等癥狀，需通過(guò)基因檢測(cè)和果糖耐受試驗(yàn)確診。

1、病因機(jī)制

醛縮酶B基因缺陷使肝臟無(wú)法將1-磷酸果糖分解為甘油醛和磷酸二羥丙酮，導(dǎo)致1-磷酸果糖蓄積并消耗細(xì)胞內(nèi)磷酸鹽。這種代謝障礙會(huì)影響ATP生成，引發(fā)肝細(xì)胞損傷和低血糖。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)50種ALDOB基因突變類(lèi)型，不同突變對(duì)酶活性的影響程度存在差異。

2、典型癥狀

嬰幼兒添加含果糖輔食后可能出現(xiàn)拒食、嘔吐、嗜睡等急性癥狀，長(zhǎng)期未干預(yù)會(huì)導(dǎo)致肝脾腫大、黃疸、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。部分患兒表現(xiàn)為果糖攝入后出汗、震顫等低血糖反應(yīng)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、昏迷。慢性患者可能出現(xiàn)腎小管酸中毒和范可尼綜合征。

3、診斷方法

除臨床表現(xiàn)外，需進(jìn)行果糖耐受試驗(yàn)觀(guān)察血糖和血磷變化，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)ALDOB基因致病突變。輔助檢查包括肝功能異常、尿酸升高、低磷血癥等。新生兒篩查中部分地區(qū)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性降低。

4、飲食管理

終身嚴(yán)格避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物，包括水果、蜂蜜、甜味加工食品?？墒褂闷咸烟恰Ⅺ溠刻亲鳛樘娲鹞秳?。母乳喂養(yǎng)期間母親也需控制果糖攝入，配方奶粉應(yīng)選擇無(wú)蔗糖特殊配方。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)和肝腎功能。

5、并發(fā)癥防治

急性發(fā)作期需靜脈補(bǔ)充葡萄糖糾正低血糖，嚴(yán)重肝損傷可考慮使用肝保護(hù)藥物如注射用還原型谷胱甘肽。慢性患者應(yīng)注意補(bǔ)充鈣劑和維生素D預(yù)防佝僂病。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肝功能、腎功能、電解質(zhì)及超聲檢查，必要時(shí)進(jìn)行眼科評(píng)估排除白內(nèi)障。

家長(zhǎng)需嚴(yán)格監(jiān)督患兒飲食，避免攝入含隱藏糖源的藥物或食品。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡，注明疾病信息和急救措施。定期隨訪(fǎng)代謝科和營(yíng)養(yǎng)科，根據(jù)年齡調(diào)整飲食方案?？杉尤牖颊呋ブM織獲取最新飲食指導(dǎo)，家中常備葡萄糖片應(yīng)急使用。通過(guò)規(guī)范管理，多數(shù)患兒可獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育。