胎兒特納綜合征可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式篩查。特納綜合征屬于染色體異常疾病，臨床表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全等。

1、超聲檢查

妊娠期超聲可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。孕11-13周測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度超過3毫米時(shí)需進(jìn)一步檢查。超聲還可發(fā)現(xiàn)胎兒水腫、腎臟畸形等間接征象。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。該方法對(duì)21三體篩查準(zhǔn)確率較高，但特納綜合征檢出率相對(duì)較低，陰性結(jié)果仍需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷特納綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)?？蓹z測(cè)X染色體單體或嵌合型異常，同時(shí)排除其他染色體疾病，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、絨毛取樣

孕10-13周獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果?？赡軐?dǎo)致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥，操作需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師在超聲引導(dǎo)下完成。

5、臍帶血穿刺

孕20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取胎血，能快速獲得胎兒染色體核型。適用于錯(cuò)過羊水穿刺時(shí)機(jī)的孕婦，操作難度較大且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺。

確診胎兒特納綜合征后應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。出生后需定期評(píng)估身高、性發(fā)育及心血管狀況，必要時(shí)給予生長(zhǎng)激素治療。建議選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，所有侵入性操作前需充分評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)收益比。