什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒常見染色體非整倍體異常的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常，具有無創(chuàng)性、安全性高的特點。
1、檢測原理
胎兒游離DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%-30%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段，結(jié)合生物信息學算法，可判斷胎兒染色體是否存在數(shù)量異常。該技術(shù)對母體和胎兒均無創(chuàng)傷，避免了傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)的流產(chǎn)風險。
2、適用人群
建議35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風險孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦進行檢測。雙胎妊娠孕婦也可選擇檢測，但準確性略低于單胎。不適合染色體異常攜帶者、接受過異體輸血或干細胞移植的孕婦。
3、檢測流程
孕婦妊娠12周后即可檢測，最佳時間為12-22周。采集10ml外周血后，實驗室分離血漿提取DNA進行測序分析。通常5-10個工作日出報告。若結(jié)果為高風險，需通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷技術(shù)進行確診。
4、技術(shù)優(yōu)勢
相比傳統(tǒng)唐氏篩查，對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于1%。相比羊膜穿刺術(shù)，避免了0.5%-1%的流產(chǎn)風險?？稍缙诎l(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為臨床決策提供更多時間。
5、檢測局限
不能檢測所有染色體異常，對微缺失微重復綜合征的檢出率有限。無法替代診斷性產(chǎn)前檢查，高風險結(jié)果需進一步確診。檢測費用較高，部分地區(qū)未納入醫(yī)保報銷范圍。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇檢測方案。檢測前后應接受專業(yè)遺傳咨詢，正確理解報告意義。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營養(yǎng)素，避免劇烈運動和過度勞累。定期進行產(chǎn)前檢查，結(jié)合超聲等結(jié)果綜合評估胎兒健康狀況。若檢測發(fā)現(xiàn)異常，應及時就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生制定后續(xù)管理方案。
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nt檢查的注意事項
nt的檢查需要大家注意的，首先就是需要準確的掌握nt檢查的時間，nt的檢查時間是在11周-13周加6天，也就是胎兒在45-84mm的時候才能進行nt的超聲檢查，胎兒如果過小或者過大都不能進行這項檢查。另外有一些醫(yī)院nt超聲檢查是需要提前預約的，所以請到需要就診的醫(yī)院提前做好準備，如果需要預約請?zhí)崆邦A約，不要錯過這項檢查時間；第二個就是在nt檢查的時候，需要攜帶早孕期的超聲報告，以方便超聲檢查醫(yī)生來對胎兒的生長進行一個核對。其次在nt檢查的時候需要穿著方便的衣服來充分的暴露腹部。另外在nt檢查的時候，需要胎兒進行充分的配合，胎兒的體位直接影響到nt值的檢查，所以需要有耐心來進行這項nt超聲檢查。
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做nt需要空腹嗎
nt超聲檢查不需要孕婦空腹進行檢查。如果有的孕婦在做完nt超聲檢查之后，需要進行一次早期的唐氏篩查，這項早期的唐氏篩查需要孕婦是空腹或者至少是清淡飲食，當需要進行早期的唐氏篩查的時候，或者有空腹血糖、肝功需要嚴格要求空腹的抽血檢查的時候，就需要空腹進行nt的超聲檢查。單純的nt的超聲檢查不需要進行空腹的檢查，但是在檢查的過程中，需要胎兒的體位配合，胎兒可能在您活動的時候或者在您適量的進食之后，會有一個胎兒體位的轉(zhuǎn)換，超聲醫(yī)生有可能會在檢查的過程中要求您進食一些食物。
產(chǎn)前篩查意思是什么
產(chǎn)前篩查主要指血清學篩查和胎兒的超聲篩查這兩部分。血清學篩查指的是結(jié)合孕婦外周血的激素值，比如β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇和甲胎蛋白，把這些激素值提取出來，結(jié)合孕婦的體重、年齡以及胎兒的孕周，把這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患病的風險。血清學篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查進行的時間是在孕11周到13周加6天，中期唐篩是在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行?，F(xiàn)在還有一個新的血清學篩查叫孕婦外周血胎兒非整倍體DNA篩查，這個檢查進行的時間建議在滿12周以后。它是運用高通量測序技術(shù)測量母親外周血里胎盤的游離DNA，評估胎兒患有21三體、18三體和13三體的風險，它的檢測準確率相對來說比較高，能達到97%。早期唐篩的檢出率達到85%-90%，中期唐篩的檢出率達到60%-70%，二者整合在一塊的檢出率達到90%-95%。胎兒的篩查主要就指的是NT超聲、胎兒系統(tǒng)超聲和胎兒心臟超聲。胎兒的NT超聲是在孕11周到13周加6天進行，胎兒的第1次系統(tǒng)超聲是在孕22到26周進行，胎兒的心臟超聲是在孕24到28周進行，胎兒的第2次系統(tǒng)超聲篩查是在孕30到32周進行。
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺如何選擇
一般而言，無創(chuàng)DNA檢測方便，通常孕12周就可以進行了，出結(jié)果通常需要2個星期左右。不過，倘若檢測出高風險，那么還要做羊水穿刺；而羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，有可能會導致胎兒有流產(chǎn)的風險。建議孕婦最好在醫(yī)生的指導下進行選擇。
孕檢NT什么意思
準媽媽或者年輕的女性到了懷孕早期，會接受到一個概念叫NT檢查。NT檢查是一個英文縮寫，它主要是代表，在胎兒在發(fā)育過程當中，頸部透明層的厚度，這個厚度是胎兒在發(fā)育過程當中的一個結(jié)構(gòu)。尤其在懷孕11周到14周之間，胎兒在發(fā)育過程當中，他的頸部可以出現(xiàn)一些液體的沉積，這時候在頸部出現(xiàn)一個透明層結(jié)構(gòu)，通過測量透明層的結(jié)構(gòu)，對胎兒的出生缺陷進行早期的篩查。如果醫(yī)生建議復查，或者是發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明層大于二點五，這時要有高度警惕。如果大于三點零，一定要去具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，進行產(chǎn)前診斷、咨詢，必要的時候要做產(chǎn)前診斷。因為胎兒NT值異常，大于三點零以上，甚至更多，往往都提示胎兒存在染色體或者基因的發(fā)育異常。希望大家重視早期篩查和早期檢測的檢查手段。
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產(chǎn)前檢查的重要性
產(chǎn)前檢查是非常重要的，孕產(chǎn)婦并不是發(fā)現(xiàn)懷孕才要到醫(yī)院檢查，很多孕婦都需要懷孕之前對身體做全面的檢查。如果用試紙測試發(fā)現(xiàn)懷孕，必須及時的到醫(yī)院的產(chǎn)科門診，或者產(chǎn)前診斷中心，進行檢查。需要通過超聲檢查，看看是不是宮內(nèi)孕。通過產(chǎn)前檢查，可以給予孕婦正確的指導。在產(chǎn)前檢查的過程中，醫(yī)生可以告知孕婦胎兒的具體生長情況。同時在監(jiān)測的過程中，醫(yī)生還可以根據(jù)一系列檢查結(jié)果，給予孕婦正確的衛(wèi)生指導。其次就是關(guān)于飲食上的引導。另外，產(chǎn)前檢查的重要性，就是可以通過這些檢查，及早的發(fā)現(xiàn)孕婦是否存在妊高癥、前置胎盤，或者是胎盤早剝等異常情況，并且能夠及時的采取補救措施。除此之外，進行產(chǎn)前檢查，可以及時的了解，在孕婦分娩時，會不會出現(xiàn)困難。通過四維彩超可以監(jiān)測胎兒是否存在畸形的問題。
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