染色體異常可能由遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素、生物因素以及母體年齡等因素引起。染色體異常通常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、生殖功能障礙等癥狀，可能引發(fā)唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等疾病。

1、遺傳因素

部分染色體異常具有家族遺傳性，父母攜帶異常染色體可能導(dǎo)致子代發(fā)病。常見如平衡易位攜帶者雖自身無臨床表現(xiàn)，但生育時可能將異常染色體傳遞給后代。對于有家族史者，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。

2、物理因素

電離輻射是導(dǎo)致染色體畸變的重要物理誘因，X射線、γ射線等可能直接損傷DNA結(jié)構(gòu)。長期接觸放射線的工作者需嚴(yán)格做好防護(hù)，備孕人群應(yīng)避免接受非必要的放射性檢查。輻射暴露后可能誘發(fā)染色體斷裂、缺失或重排，增加流產(chǎn)或胎兒畸形的風(fēng)險。

3、化學(xué)因素

某些化學(xué)物質(zhì)如苯、甲醛、農(nóng)藥等可通過干擾細(xì)胞分裂過程誘發(fā)染色體異常。職業(yè)接觸化工產(chǎn)品的人員可能出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象，備孕期間應(yīng)脫離暴露環(huán)境至少3個月。部分抗腫瘤藥物如環(huán)磷酰胺也具有致染色體畸變作用，用藥期間須嚴(yán)格避孕。

4、生物因素

病毒感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒可能干擾胚胎細(xì)胞有絲分裂，導(dǎo)致染色體數(shù)目異常。孕期感染這些病毒可能引發(fā)胎兒非整倍體改變，孕前建議檢測抗體水平并接種相關(guān)疫苗。某些細(xì)菌產(chǎn)生的毒素也可能干擾紡錘體形成，造成染色體分配錯誤。

5、母體年齡

高齡孕婦卵細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤率顯著增高，35歲以上孕婦胎兒染色體非整倍體風(fēng)險急劇上升。年齡因素主要導(dǎo)致21三體、18三體等數(shù)目異常，建議高齡孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。男性精子生成過程中也可能出現(xiàn)染色體不分離，但年齡影響相對較小。

預(yù)防染色體異常需從孕前準(zhǔn)備開始，夫妻雙方應(yīng)避免接觸致畸因素，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。孕期按時進(jìn)行產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異?？杉皶r干預(yù)。對于已生育染色體異?；純旱募彝ィ俅螒言星敖ㄗh進(jìn)行夫妻染色體核型分析，必要時通過輔助生殖技術(shù)降低風(fēng)險。日常生活中注意增強(qiáng)體質(zhì)，減少病毒感染機(jī)會，避免接觸有毒有害物質(zhì)。