無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。

檢查需每隔20分鐘檢測(cè)一次，輕呼氣濃度連續(xù)檢測(cè)10次。共需3小時(shí)左右，檢查時(shí)請(qǐng)勿深呼吸。應(yīng)用力咬住吹嘴，保持自然呼吸，并遵從醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)進(jìn)行呼氣。首先應(yīng)用檢測(cè)器測(cè)定空腹清呼氣濃度，然后服用乳果糖，服用乳果糖后，未被水解的乳糖進(jìn)入結(jié)腸被細(xì)菌發(fā)酵會(huì)產(chǎn)生大量的氫氣，一部分氫氣會(huì)經(jīng)血液由肺部呼出，因此測(cè)定口服乳糖后呼氣含氫量變化，可診斷乳糖酶缺乏的狀況?？崭箍诜樘?5g或50g(兒童1g/kg，最多每次25g)后，向儀器用力吹氣獲得呼氣的氫值，每隔20分鐘采集并檢測(cè)一次輕呼氣濃度，連續(xù)檢測(cè)9次。

在體檢時(shí)候的尿檢檢查的指標(biāo)是比較多的，有好多指標(biāo)，下面給大家簡(jiǎn)單的介紹一下這些指標(biāo)的意義，挑選幾種指標(biāo)來(lái)進(jìn)行介紹。尿常規(guī)的檢查，反映的是機(jī)體的代謝的狀況，很多疾病診斷的重要指標(biāo)。有一部分腎臟病變，早期就可以用尿蛋白或者尿檢，當(dāng)中是否發(fā)現(xiàn)有形成分等這些指標(biāo)來(lái)進(jìn)行診斷。尿常規(guī)異常的時(shí)候還可以表明是尿路系統(tǒng)的有出現(xiàn)疾病的征兆。尿常規(guī)檢查內(nèi)容，比較常用的包括尿的顏色、透明度、酸堿度、比重、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、上皮細(xì)胞、管型蛋白質(zhì)，以及尿糖等等。用的比較多的有下面幾種，比如像紅細(xì)胞、白細(xì)胞，出現(xiàn)尿紅細(xì)胞陽(yáng)性或者增多的時(shí)候，表明尿路當(dāng)中有出血性的病變，像炎癥、結(jié)石、腫瘤等。第二個(gè)，尿白細(xì)胞。尿白細(xì)胞增多的時(shí)候，往往表示有泌尿系統(tǒng)感染。第三個(gè)，尿蛋白，正常尿蛋白是陰性的，有少量的蛋白質(zhì)，尿蛋白增高的時(shí)候就可以表明可能腎臟有病變。作為判斷病情的一個(gè)參考，但是也并不能做反映病變的程度，以及預(yù)后。所以，尿常規(guī)指標(biāo)是非常多的，還需要結(jié)合患者的具體情況，包括癥狀來(lái)進(jìn)行判斷。

尿液偏酸性說(shuō)明pH值比較低。本身尿液的pH值，也就是酸堿度，一般處于一種偏弱酸程度，所以有點(diǎn)偏酸性是正常的。但如果pH值如果過(guò)低，可能過(guò)于偏酸了，就從這幾個(gè)方面去考慮。第一飲食結(jié)構(gòu)的問(wèn)題，如果飲食里面含的酸性物質(zhì)比較多，比如像蔬菜、水果，蔬菜水果維生素C的含量比較高，維生素C本身就是偏酸性的。另外有些食物酸度比較高，但也可能是尿液偏酸性，這種情況下就沒(méi)什么問(wèn)題，對(duì)身體也不會(huì)有什么影響。另外一個(gè)就看有沒(méi)有像尿路感染，所引起來(lái)的偏酸性，這時(shí)候做個(gè)尿液常規(guī)的化驗(yàn)就可以。

孕婦的超聲檢查其實(shí)在臨床應(yīng)用的時(shí)間已經(jīng)很長(zhǎng)了，就超聲檢查來(lái)說(shuō)，臨床已經(jīng)用了大概30多年的時(shí)間，有很多的國(guó)內(nèi)外的學(xué)者和專(zhuān)家都對(duì)于超聲的安全性進(jìn)行了一個(gè)大量的臨床的實(shí)驗(yàn)以及動(dòng)物的實(shí)驗(yàn)。就目前為止所有的研究來(lái)看，超聲檢查對(duì)于這個(gè)胎兒是否會(huì)引起相關(guān)的生物效應(yīng)，答案是否定的，就目前的這些檢查統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，超聲檢查在孕期是很安全的。當(dāng)然也請(qǐng)就診于大型的、正規(guī)的、有產(chǎn)前篩查資格的醫(yī)院，從業(yè)醫(yī)師一定會(huì)嚴(yán)格的按照國(guó)家的規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)來(lái)進(jìn)行超聲檢查，也請(qǐng)您放心的接受這項(xiàng)超聲檢查。