新生兒疾病篩查通常包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四項(xiàng)基礎(chǔ)項(xiàng)目。
通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平,早期干預(yù)可避免智力發(fā)育障礙,治療需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。
檢測血液苯丙氨酸濃度,確診后需采用特殊配方奶粉喂養(yǎng),嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入以防止神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
篩查紅細(xì)胞酶活性,確診患兒需避免接觸樟腦丸、蠶豆等溶血誘發(fā)因素,急性溶血時需緊急就醫(yī)。
檢測17-羥孕酮指標(biāo),及時補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素可預(yù)防腎上腺危象,部分患兒需進(jìn)行性別發(fā)育評估。
建議所有新生兒在出生48小時后接受篩查,部分地區(qū)還會增加聽力篩查和遺傳代謝病擴(kuò)展篩查項(xiàng)目。