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怎么治療甲基丙二酸血癥
病情描述:
怎么治療甲基丙二酸血癥
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    甲基丙二酸血癥可通過飲食控制、藥物治療、維生素B12補充、血液透析等方式治療。甲基丙二酸血癥通常由遺傳代謝缺陷、酶活性不足、維生素B12代謝異常、腎功能障礙等原因引起。

    1、飲食控制：

    限制蛋白質攝入，避免富含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸的食物，采用特殊配方奶粉或低蛋白飲食，需在營養(yǎng)師指導下進行。

    2、藥物治療：

    使用左卡尼汀促進代謝廢物排出，可配合甜菜堿降低同型半胱氨酸，嚴重時需使用甲硝唑抑制腸道菌群產酸。

    3、維生素B12：

    對維生素B12反應型患者需定期注射羥鈷胺，部分病例需聯合葉酸治療，用藥期間需監(jiān)測血尿甲基丙二酸水平。

    4、血液透析：

    急性代謝危象時需緊急血液凈化，合并高氨血癥或酸中毒者可能需連續(xù)性腎臟替代治療，后期需評估肝移植可行性。

    患者需終身隨訪代謝指標，避免感染等誘發(fā)因素，妊娠期及生長發(fā)育階段需調整治療方案，建議攜帶急救卡注明疾病信息。

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