新生兒抽血篩查主要檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病。
因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常,表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減退、智力發(fā)育遲緩,可通過(guò)低苯丙氨酸奶粉治療。
甲狀腺激素合成不足引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、基礎(chǔ)代謝率低下,需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致溶血性貧血,接觸蠶豆或氧化性藥物后易誘發(fā)急性溶血,需避免相關(guān)誘因。
21-羥化酶缺陷致皮質(zhì)激素合成異常,可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂及性發(fā)育異常,需糖皮質(zhì)激素替代治療。
篩查異常需及時(shí)復(fù)查確診,早干預(yù)可顯著改善預(yù)后,家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪并做好喂養(yǎng)管理。