新生兒甲狀腺功能減退癥可能由先天性甲狀腺發(fā)育不良、碘缺乏、母體甲狀腺疾病影響、基因突變等原因引起。主要通過新生兒篩查確診,需終身甲狀腺激素替代治療以減少智力發(fā)育障礙風險。
甲狀腺缺如或異位導致激素合成不足,表現(xiàn)為皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難。需每日口服左甲狀腺素鈉片,常用劑型包括片劑、口服溶液和顆粒劑。
妊娠期嚴重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育,可能出現(xiàn)嗜睡、哭聲低弱。哺乳期母親需保證碘攝入,嬰兒確診后需補充甲狀腺素鈉制劑。
母體抗甲狀腺過氧化物酶抗體經(jīng)胎盤傳至胎兒,可導致暫時性甲減,常見于橋本甲狀腺炎孕婦所生嬰兒。多數(shù)可自愈,嚴重者需短期使用左旋甲狀腺素。
TSHR基因或TPO基因突變導致激素合成障礙,可能伴隨生長發(fā)育遲緩。需基因檢測確診,治療主要依靠甲狀腺素鈉替代,必要時需調(diào)整劑量。
建議孕期規(guī)律產(chǎn)檢并篩查甲狀腺功能,新生兒出生72小時后需完成足跟血甲功篩查,確診患兒應定期監(jiān)測身高體重及神經(jīng)發(fā)育情況。