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家族性抗維生素D佝僂病有哪些原因
病情描述:
家族性抗維生素D佝僂病有哪些原因
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    家族性抗維生素D佝僂病主要由X染色體連鎖顯性遺傳突變、腎臟磷酸鹽重吸收障礙、維生素D代謝異常、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23過(guò)度分泌等原因引起。

    1、遺傳突變：

    X染色體上PHEX基因突變導(dǎo)致腎小管磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常，表現(xiàn)為低磷血癥和骨骼發(fā)育障礙。治療需長(zhǎng)期補(bǔ)充磷酸鹽制劑如磷酸鈉鉀合劑，并聯(lián)合活性維生素D類似物骨化三醇。

    2、磷酸鹽流失：

    腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少導(dǎo)致持續(xù)性低磷血癥，可能與鈉-磷酸鹽協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷有關(guān)。可通過(guò)口服磷酸鹽補(bǔ)充劑如磷酸二氫鉀改善癥狀。

    3、維生素D抵抗：

    1α-羥化酶活性降低導(dǎo)致維生素D活化障礙，即使足量補(bǔ)充普通維生素D仍無(wú)法糾正低鈣血癥。需使用骨化三醇等活性維生素D制劑進(jìn)行治療。

    4、FGF23異常：

    成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23過(guò)度分泌會(huì)抑制腎臟磷酸鹽重吸收和維生素D活化，部分病例需使用FGF23單克隆抗體靶向治療。

    患者需定期監(jiān)測(cè)血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，兒童期應(yīng)配合支具矯正骨骼畸形，成年后注意預(yù)防骨折和關(guān)節(jié)退變。

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