唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)多數(shù)情況下需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間,可能由檢測(cè)誤差、孕婦年齡、胎兒染色體異常等因素引起,建議通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺明確診斷。
篩查結(jié)果可能受孕周計(jì)算偏差、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)等因素影響,建議復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)或結(jié)合超聲NT值重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
35歲以上孕婦年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)升高,即使篩查結(jié)果為臨界值,仍建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷排除異常。
胎盤(pán)嵌合體可能導(dǎo)致母血清標(biāo)志物異常,需通過(guò)胎兒染色體核型分析鑒別真假陽(yáng)性結(jié)果。
少數(shù)情況下可能存在21號(hào)染色體微缺失或嵌合型唐氏綜合征,需通過(guò)羊水穿刺獲取確診依據(jù)。
臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)避免焦慮,遵醫(yī)囑完善檢查,孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)并定期產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì)。