新生兒甲減可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測、營養(yǎng)支持和遺傳咨詢等方式干預(yù)。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、母體碘缺乏、基因突變或垂體功能障礙等因素引起。
左甲狀腺素鈉是首選藥物,需根據(jù)體重調(diào)整劑量,治療期間需監(jiān)測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,避免劑量不足影響智力發(fā)育或過量導(dǎo)致甲亢。
出生后72小時內(nèi)完成足跟血篩查,確診后每2-3個月復(fù)查甲狀腺功能,1歲后改為每6個月評估,重點(diǎn)關(guān)注神經(jīng)發(fā)育和生長曲線變化。
保證充足母乳或配方奶喂養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充鋅、鐵等微量元素,避免高纖維飲食影響藥物吸收,需在服藥前后間隔一定時間再喂奶。
對于TSHR基因突變等遺傳性甲減,建議進(jìn)行家系基因檢測,再次妊娠時需加強(qiáng)產(chǎn)前篩查,部分病例需考慮干細(xì)胞移植等前沿治療。
家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并記錄發(fā)育里程碑,定期進(jìn)行聽力篩查和智力評估,哺乳期母親應(yīng)保持碘鹽攝入,避免二手煙暴露影響甲狀腺功能。