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唐氏綜合征風(fēng)險率高嗎
病情描述:
唐氏綜合征風(fēng)險率高嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    唐氏綜合征風(fēng)險率與母親年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露及既往生育史有關(guān)，35歲以上孕婦風(fēng)險顯著增加，需通過產(chǎn)前篩查和診斷評估個體風(fēng)險。

    1、高齡妊娠

    孕婦年齡超過35歲時卵細(xì)胞質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加，建議高齡孕婦進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

    2、遺傳易感性

    約4%患者因父母染色體平衡易位導(dǎo)致，有家族史者需進行遺傳咨詢和胚胎植入前基因診斷。

    3、環(huán)境致畸

    孕期接觸放射線、化學(xué)毒物可能干擾染色體分離，需避免電離輻射和致畸物暴露。

    4、既往異常生育

    曾生育唐氏兒者再發(fā)風(fēng)險達(dá)1%，需在孕早期聯(lián)合血清學(xué)篩查與超聲NT檢查進行風(fēng)險評估。

    所有孕婦均應(yīng)規(guī)范進行產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險人群需接受遺傳學(xué)診斷，孕期補充葉酸有助于降低部分染色體異常風(fēng)險。

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