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白化病是什么遺傳方式
病情描述:
白化病是什么遺傳方式
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 聶小娟 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙。該病遺傳方式主要有父母攜帶致病基因、近親結(jié)婚增加風險、基因突變自發(fā)產(chǎn)生、特定人群基因頻率較高等。

    1、父母攜帶基因：

    若父母均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病。建議婚前進行基因篩查，孕期可通過羊水穿刺檢測胎兒基因。

    2、近親結(jié)婚風險：

    血緣關(guān)系較近的配偶攜帶相同致病基因概率更高。避免近親通婚可降低后代患病概率，必要時需進行遺傳咨詢。

    3、自發(fā)基因突變：

    約10%-20%病例由新生突變引起，與父母基因無關(guān)。此類情況難以預防，需通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)。

    4、人群基因差異：

    部分族群因基因池特點更易攜帶突變基因。高風險人群應重視遺傳檢測，眼科與皮膚科定期隨訪可監(jiān)測并發(fā)癥。

    患者需嚴格防曬并佩戴防紫外線眼鏡，補充維生素D有助于骨骼健康，避免強烈陽光直射可減少皮膚癌風險。

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