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關(guān)于苯丙酮尿癥可以治療嗎
病情描述:
關(guān)于苯丙酮尿癥可以治療嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 趙蕾 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    苯丙酮尿癥可以通過飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。該病屬于常染色體隱性遺傳代謝病，需終身管理。

    1、飲食控制：

    嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低蛋白主食，需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，避免智力損傷等并發(fā)癥。

    2、藥物治療：

    沙丙蝶呤可幫助部分患者代謝苯丙氨酸，需配合血藥濃度監(jiān)測。另可補(bǔ)充酪氨酸制劑改善黑色素合成。

    3、酶替代治療：

    聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶注射液適用于經(jīng)典型患者，通過外源性酶替代降低血苯丙氨酸水平，需每周皮下注射。

    4、基因治療：

    腺相關(guān)病毒載體遞送PAH基因的臨床試驗已開展，可能實(shí)現(xiàn)一次性根治，但目前尚未大規(guī)模應(yīng)用于臨床。

    新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始治療，定期評估生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能，成年患者需注意妊娠期代謝管理。

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