唐氏綜合征孕期篩查檢出率較高,篩查方法主要有血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查、羊水穿刺等。
通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平,結合年齡等因素計算風險值,檢出率約60-70%。
采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行檢測,對21三體的檢出率超過99%,假陽性率低于1%。
通過測量胎兒頸項透明層厚度等指標輔助判斷,單獨使用時檢出率約70-80%。
直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,是確診性檢查,檢出率接近100%但存在流產風險。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)孕周和個體情況選擇合適的篩查方案,高風險人群應及時進行產前診斷。