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生長(zhǎng)激素缺乏矮小癥多數(shù)情況下不會(huì)遺傳，但少數(shù)病例可能與遺傳因素有關(guān)。主要影響因素有基因突變、垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、特發(fā)性原因。

1、基因突變

部分患者存在GH1或GHRHR基因突變，屬于常染色體隱性遺傳。建議家長(zhǎng)攜帶患兒進(jìn)行基因檢測(cè)，確診后可遵醫(yī)囑使用重組人生長(zhǎng)激素注射液治療。

2、垂體發(fā)育異常

垂體發(fā)育不良可能導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足，此類情況多為散發(fā)病例。臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率緩慢、骨齡延遲，需通過(guò)MRI檢查確診后接受激素替代治療。

3、圍產(chǎn)期損傷

分娩時(shí)缺氧、產(chǎn)傷等可能導(dǎo)致垂體功能障礙。這類獲得性因素不會(huì)遺傳，但患兒需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，必要時(shí)使用生長(zhǎng)激素進(jìn)行干預(yù)。

4、特發(fā)性原因

約三分之二病例為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏，發(fā)病機(jī)制未明。建議家長(zhǎng)定期記錄兒童身高體重變化，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至內(nèi)分泌科就診評(píng)估。

確診患兒應(yīng)保證充足睡眠和均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查骨齡和激素水平。