權(quán)威問答
基因突變可能導(dǎo)致兒童出現(xiàn)輕度發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、染色體異常綜合征或罕見遺傳病等健康問題，具體表現(xiàn)與突變類型和部位密切相關(guān)。
部分基因突變可能影響神經(jīng)發(fā)育，表現(xiàn)為語言或運(yùn)動能力落后于同齡兒童，可通過早期康復(fù)訓(xùn)練改善。
苯丙酮尿癥等遺傳代謝病與酶缺陷相關(guān)，需特殊飲食管理，可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、異常體味等癥狀。
唐氏綜合征等染色體異常會導(dǎo)致特殊面容、智力障礙及多系統(tǒng)畸形，需要多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。
如成骨不全癥等單基因遺傳病可能引起骨骼脆弱、器官功能障礙等嚴(yán)重臨床表現(xiàn)。
建議家長定期進(jìn)行兒童發(fā)育監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)進(jìn)行基因檢測，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案，注意保證營養(yǎng)均衡并避免劇烈運(yùn)動可能帶來的損傷。
