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紅綠色盲是什么類型的遺傳病
病情描述:
紅綠色盲是什么類型的遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病,主要由X染色體上的基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為紅綠色覺辨識障礙。該病遺傳方式主要有男性發(fā)病概率高、女性攜帶者可能無癥狀、男性患者傳女不傳男、女性攜帶者后代患病概率等特征。

    1、遺傳方式

    紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳,男性僅需一個(gè)突變X染色體即可發(fā)病,女性需兩個(gè)突變X染色體才會表現(xiàn)癥狀。

    2、基因定位

    致病基因位于X染色體長臂28區(qū),主要影響視網(wǎng)膜視錐細(xì)胞中紅敏色素和綠敏色素的合成。

    3、臨床表現(xiàn)

    患者難以區(qū)分紅色與綠色,嚴(yán)重者可出現(xiàn)紅綠顏色混淆,但對明暗和黃色藍(lán)色辨識正常。

    4、診斷治療

    通過色覺檢查圖確診,目前尚無根治方法,可通過色覺矯正眼鏡改善部分癥狀。

    建議紅綠色盲患者避免從事對色覺要求嚴(yán)格的職業(yè),日??墒褂妙伾珮?biāo)記輔助工具,定期進(jìn)行眼科檢查。

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