耳聾基因主要由遺傳因素、基因突變、孕期感染、藥物毒性等原因引起,可通過基因檢測、人工耳蝸植入、藥物治療、聽覺康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
父母攜帶耳聾基因可能導(dǎo)致子女遺傳性耳聾,表現(xiàn)為先天性聽力損失。建議備孕前進(jìn)行基因篩查,孕期可通過羊水穿刺檢測胎兒基因,出生后需定期聽力監(jiān)測。
GJB2、SLC26A4等基因突變會干擾內(nèi)耳毛細(xì)胞功能,導(dǎo)致漸進(jìn)性聽力下降。確診需進(jìn)行全外顯子測序,部分病例可嘗試神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、鼠神經(jīng)生長因子。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能破壞胎兒聽覺神經(jīng)發(fā)育。孕早期需避免接觸傳染源,確診感染后需評估胎兒聽力結(jié)構(gòu),新生兒期應(yīng)完成耳聲發(fā)射篩查。
氨基糖苷類抗生素如慶大霉素可能誘發(fā)線粒體基因突變性耳聾。用藥前建議進(jìn)行耳毒性藥物基因檢測,出現(xiàn)耳鳴等前驅(qū)癥狀時需立即停用耳毒性藥物。
攜帶耳聾基因者應(yīng)避免噪聲暴露,保證充足葉酸攝入,新生兒建議在出生72小時內(nèi)完成聽力初篩,確診患兒需在6月齡前開始聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練。