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地中海貧血怎么確診
病情描述:
地中海貧血怎么確診
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉愛(ài)華 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

    地中海貧血的確診方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、骨髓穿刺檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。

    1、血常規(guī)檢查：

    通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，這是地中海貧血的典型特征。

    2、血紅蛋白電泳：

    可檢測(cè)異常血紅蛋白比例，區(qū)分不同類(lèi)型的地中海貧血，如HbA2升高提示β地中海貧血特征。

    3、基因檢測(cè)：

    通過(guò)分子生物學(xué)方法檢測(cè)珠蛋白基因突變，是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確具體基因缺陷類(lèi)型。

    4、骨髓穿刺：

    在復(fù)雜病例中可能需要檢查骨髓象，可見(jiàn)紅系增生明顯活躍，但并非常規(guī)確診手段。

    建議有家族史或可疑癥狀者盡早就診，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況選擇合適的檢查方案，確診后需定期隨訪監(jiān)測(cè)病情變化。

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