遺傳性疾病篩查包括:
1.早中
孕期篩查,主要是對(duì)
妊娠14-20周的孕婦,行PAPPA聯(lián)合f-貝塔hCG,甲胎蛋白,游離雌三醇等項(xiàng)目的血清學(xué)檢查進(jìn)行唐氏綜合征篩查。
2.妊娠11-13周+6天聯(lián)合B型
超聲波檢查進(jìn)行胎兒頸部透明層厚度測(cè)量,唐氏綜合征檢出率75%。
3.無(wú)創(chuàng)DNA檢查是在妊娠12-22周抽孕婦靜脈血檢查21,18,13三體綜合征。這些檢查都是篩查,不是確診檢查,不能作為引產(chǎn)指征。