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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥有哪些癥狀
病情描述:
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醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 范慧 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
    多數病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染，皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉，智力和運動發(fā)育障礙，可導致身材矮小，運動笨拙，語言障礙，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現(xiàn)為面頰明顯內陷，鼻梁塌陷和短頸，約半數病例有較大的皮膚痣，光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損，多數病例可有精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁，抑郁性精神病等，其他表現(xiàn)可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
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