尿道下裂可能由遺傳因素、激素水平異常、環(huán)境污染物暴露、胚胎發(fā)育異常等原因引起,可通過手術(shù)修復(fù)、激素治療、并發(fā)癥管理、定期隨訪等方式干預(yù)。
部分病例存在家族遺傳傾向,可能與X染色體相關(guān)基因突變有關(guān)。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢,新生兒出生后需由泌尿外科評估尿道開口位置。
妊娠期雄激素分泌不足或受體敏感性降低,可能導(dǎo)致尿道褶閉合不全。孕期應(yīng)避免接觸內(nèi)分泌干擾物,患兒出生后需檢測睪酮水平,必要時(shí)補(bǔ)充外源性激素。
孕期接觸農(nóng)藥、塑化劑等環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能干擾尿道發(fā)育。建議妊娠期避免接觸化工產(chǎn)品,患兒確診后需評估是否合并其他生殖系統(tǒng)畸形。
尿道褶融合障礙多在妊娠8-14周發(fā)生,常伴發(fā)陰莖彎曲或睪丸未降。需通過尿道成形術(shù)矯正解剖異常,嚴(yán)重者需分期手術(shù)重建尿道。
建議患兒在1-3歲完成手術(shù)治療,術(shù)后需保持會(huì)陰清潔,定期復(fù)查尿流率及陰莖發(fā)育情況,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致傷口裂開。