權威問答
腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響腎上腺和神經系統(tǒng)白質，可分為兒童腦型、腎上腺脊髓神經病型、成人型及無癥狀型等類型。
由ABCD1基因突變導致極長鏈脂肪酸代謝異常，X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。
極長鏈脂肪酸在腎上腺皮質和腦白質異常沉積，導致腎上腺功能減退及中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘病變。
兒童腦型多見4-10歲起病，表現(xiàn)為視力聽力下降、運動障礙；成人型以脊髓神經病變?yōu)橹?，伴腎上腺皮質功能不全。
通過血極長鏈脂肪酸檢測和基因檢測確診，治療包括洛倫佐油飲食控制、糖皮質激素替代及造血干細胞移植等。
建議確診患者定期監(jiān)測腎上腺功能和神經系統(tǒng)評估，避免劇烈運動，保持均衡飲食并嚴格遵循遺傳咨詢建議。
