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地中海貧血基因主要由遺傳因素、基因突變、環(huán)境誘變因素和血紅蛋白合成障礙等原因引起，可通過基因檢測、產(chǎn)前診斷、對癥治療和骨髓移植等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶地中海貧血基因突變是主要遺傳方式，屬于常染色體隱性遺傳。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行基因篩查，孕期需通過絨毛取樣或羊水穿刺確診。

2、基因突變

HBB基因點(diǎn)突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足，或HBA基因缺失引起α珠蛋白鏈缺陷。臨床表現(xiàn)為溶血性貧血，需定期輸血并使用去鐵胺控制鐵過載。

3、環(huán)境誘變

電離輻射或化學(xué)致突變劑可能誘發(fā)新生突變，但概率較低。接觸放射線或苯類化合物的人群應(yīng)加強(qiáng)血常規(guī)監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查。

4、合成障礙

珠蛋白肽鏈比例失衡導(dǎo)致無效造血，可能伴隨肝脾腫大和骨骼畸形。中重度患者可考慮羥基脲治療，造血干細(xì)胞移植是根治手段。

地中海貧血患者應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重溶血，定期監(jiān)測血清鐵蛋白和心臟功能。