孕婦懷有唐氏綜合征胎兒可通過產(chǎn)前診斷確認(rèn)、遺傳咨詢?cè)u(píng)估、孕期監(jiān)測(cè)管理、新生兒早期干預(yù)等方式處理。唐氏綜合征由胎兒21號(hào)染色體三體引起,目前無法在孕期治愈。
通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等檢查明確診斷,幫助家庭了解胎兒狀況并制定后續(xù)計(jì)劃。
由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢查結(jié)果,分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),提供生育選擇建議。
加強(qiáng)產(chǎn)前檢查頻率,重點(diǎn)關(guān)注胎兒心臟結(jié)構(gòu)、生長(zhǎng)發(fā)育等可能并發(fā)癥。
出生后需進(jìn)行先天性心臟病篩查,并盡早開展康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育。
建議孕婦保持規(guī)律產(chǎn)檢,在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化管理方案,必要時(shí)可考慮多學(xué)科會(huì)診。