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尼曼匹克病可通過(guò)支持治療、酶替代治療、骨髓移植、基因治療等方式干預(yù)。該病屬于溶酶體貯積癥，主要由SMPD1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂代謝異常引起。

1、支持治療：

針對(duì)呼吸衰竭或吞咽困難患者需機(jī)械通氣及鼻飼營(yíng)養(yǎng)，肝功能異常者需保肝藥物如谷胱甘肽，脾功能亢進(jìn)嚴(yán)重時(shí)需部分脾栓塞術(shù)。

2、酶替代治療：

重組酸性鞘磷脂酶奧侖珠單抗可改善內(nèi)臟癥狀，但無(wú)法穿透血腦屏障，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)病變效果有限，需配合腦脊液分流術(shù)緩解顱壓增高。

3、骨髓移植：

適用于早期A型患者，移植后供體細(xì)胞產(chǎn)生的酶可部分改善肝脾腫大，但神經(jīng)系統(tǒng)損傷不可逆，需聯(lián)合鞘內(nèi)注射酶制劑。

4、基因治療：

腺相關(guān)病毒載體遞送正常SMPD1基因的臨床試驗(yàn)顯示可延緩病程，目前處于研究階段，需嚴(yán)格評(píng)估血腦屏障穿透效率。

患者需定期監(jiān)測(cè)肝脾體積和神經(jīng)系統(tǒng)功能，避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，嬰幼兒患者建議進(jìn)行新生兒基因篩查以實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)。