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唐氏兒是怎么得的
病情描述:
唐氏兒是怎么得的
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 趙蕾 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    唐氏綜合征主要由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境因素和偶發(fā)染色體異常引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩，可通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢降低風(fēng)險(xiǎn)。

    1、遺傳因素

    父母攜帶平衡易位染色體是主要遺傳原因，建議有家族史的夫婦進(jìn)行染色體核型分析，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷。

    2、高齡妊娠

    孕婦年齡超過35歲卵子老化概率增加，導(dǎo)致減數(shù)分裂異常，建議高齡孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。

    3、環(huán)境因素

    孕期接觸放射線或化學(xué)毒物可能誘發(fā)染色體畸變，孕婦應(yīng)避免電離輻射和致畸物質(zhì)接觸，注意補(bǔ)充葉酸。

    4、偶發(fā)變異

    約95%病例為21號(hào)染色體不分離的隨機(jī)事件，可能與卵子形成過程異常有關(guān)，目前尚無針對(duì)性預(yù)防措施。

    孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物，定期進(jìn)行超聲檢查和血清學(xué)篩查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需接受介入性產(chǎn)前診斷。

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