一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質(zhì)異位,樹(shù)突分支和突觸棘的數(shù)量減少。二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細(xì)胞增生,海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素減少。PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后,生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力
發(fā)育遲緩,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚,近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為
嬰兒痙攣癥,多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,癲癇發(fā)作可隨年齡增長(zhǎng)而變換發(fā)作形式,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、
孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常,如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。