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遺傳病要做哪些檢查

男，22歲

病情描述:

遺傳病要做哪些檢查

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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高珊副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

遺傳病的檢測(cè)一開(kāi)始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項(xiàng)目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測(cè)，基因檢測(cè)需通過(guò)遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行咨詢(xún)，咨詢(xún)后決定是否要做基因方面的測(cè)定。而基因測(cè)定的種類(lèi)有很多，有一些特殊疾病基因的檢測(cè)，現(xiàn)在科室已開(kāi)大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測(cè)。由于罕見(jiàn)病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測(cè)，檢測(cè)范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類(lèi)也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問(wèn)題。

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什么是尿毒癥

尿毒癥就是腎功能減退，以及各種腎臟衰退的現(xiàn)象，出現(xiàn)這種疾病以后，會(huì)導(dǎo)致腎臟功能喪失，并且還會(huì)持續(xù)一系列的癥狀，簡(jiǎn)稱(chēng)為腎衰，腎衰的晚期，都會(huì)被稱(chēng)為尿毒癥。有尿毒癥以后，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂、還會(huì)出現(xiàn)腎性高血壓、貧血和呼吸系統(tǒng)等癥狀。

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洗腎是什么意思

洗腎就是通常所說(shuō)的腎臟透析，通過(guò)洗腎這種方法能夠去除身體中的有害毒素，對(duì)于患有尿毒癥的患者通常使用這種方法。在通過(guò)洗腎治療的過(guò)程中所需要注意的事項(xiàng)是比較多的，首先就是飲食方面，另外就是要注意患者的病人情緒。

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尿毒癥應(yīng)該怎么預(yù)防

本身有腎病的情況，為了防止尿毒癥，首先要保證充足的休息和良好的營(yíng)養(yǎng)，要避免有損腎臟的用品和環(huán)境，它們一般存在于殺蟲(chóng)劑，涂料，建筑物和家用清潔劑中。低鹽低蛋白飲食，預(yù)防感冒，不要應(yīng)用對(duì)腎臟有損傷的藥物。

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尿毒癥患者的飲食注意

尿毒癥患者要以低蛋白飲食為主，并且蛋白質(zhì)還要含有人體必需氨基酸的動(dòng)物蛋白為主，例如牛奶、蛋類(lèi)、魚(yú)、瘦肉等。患者應(yīng)該吃易于消化并且還含有充足的維生素的食物，避免吃粗糙食物食物以免對(duì)消化道的機(jī)械性損傷而導(dǎo)致消化道出血的情況發(fā)生。

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血尿會(huì)變成尿毒癥嗎

血尿變成尿毒癥的幾率非常小，他屬于一種癥狀。導(dǎo)致尿毒癥的原因有，經(jīng)常憋尿，還有不關(guān)注自己的血糖、血壓，熬夜對(duì)自身的傷害也非常大，想要預(yù)防尿毒癥就要注意不要憋尿，控制血糖、血壓，還要注意休息，不熬夜。

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