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遺傳病要做哪些檢查
病情描述:
遺傳病要做哪些檢查
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 高珊 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
    遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。
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