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直腸重復(fù)畸形是一種先天性消化道畸形，主要表現(xiàn)為直腸旁出現(xiàn)囊狀或管狀重復(fù)結(jié)構(gòu)，可能引起便秘、腹痛、腸梗阻等癥狀。

1、胚胎發(fā)育異常

直腸重復(fù)畸形多由胚胎期腸管再通障礙導(dǎo)致，可能與神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常有關(guān)。無(wú)癥狀者可暫觀(guān)察，出現(xiàn)腸梗阻需手術(shù)切除。

2、遺傳因素

部分病例存在家族聚集性，與HOXD13等基因突變相關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，新生兒需完善肛門(mén)指檢和影像學(xué)檢查。

3、繼發(fā)感染

重復(fù)腸管可能發(fā)生潰瘍或感染，表現(xiàn)為發(fā)熱、膿血便。需使用頭孢曲松、甲硝唑等抗生素控制感染后行畸形切除術(shù)。

4、腸梗阻風(fēng)險(xiǎn)

增大的重復(fù)囊腫可能壓迫直腸導(dǎo)致梗阻，出現(xiàn)嘔吐、腹脹。應(yīng)急診行CT檢查，采用腹腔鏡下重復(fù)腸管切除吻合術(shù)治療。

確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止囊腫破裂，術(shù)后需保持會(huì)陰清潔，定期復(fù)查腸鏡評(píng)估吻合口情況。