先天性風(fēng)疹綜合征可通過血清學(xué)檢測、病毒分離培養(yǎng)、影像學(xué)檢查及臨床表現(xiàn)綜合確診。診斷依據(jù)主要有母親孕期感染史、胎兒特異性抗體檢測、病毒核酸檢測及多系統(tǒng)畸形評估。
檢測嬰兒血清中風(fēng)疹病毒特異性IgM抗體,若陽性提示近期感染。需與母體抗體IgG相鑒別,重復(fù)檢測2-4周后抗體滴度持續(xù)升高具有診斷意義。
取患兒咽拭子、尿液或腦脊液進行病毒培養(yǎng),分離出風(fēng)疹病毒可確診。該方法靈敏度較低,陰性結(jié)果不能排除感染。
心臟超聲可發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管未閉等心血管畸形,頭顱CT/MRI能評估小頭畸形、腦室擴張等神經(jīng)系統(tǒng)病變,眼部B超有助于診斷白內(nèi)障。
結(jié)合新生兒聽力障礙、先天性心臟病、眼部病變等典型三聯(lián)征,以及出生低體重、肝脾腫大、血小板減少等全身表現(xiàn)綜合判斷。
確診后需進行聽力篩查、眼科隨訪及心臟功能監(jiān)測,建議接種風(fēng)疹疫苗的育齡女性在孕前檢測抗體水平。