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懷孕期間胎兒畸形篩查通常在孕11-13周、孕18-24周通過(guò)超聲檢查和血清學(xué)檢測(cè)進(jìn)行，重大結(jié)構(gòu)異常最早可在孕12周發(fā)現(xiàn)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合NT檢查與唐篩綜合評(píng)估。

1、早期篩查：

孕11-13周通過(guò)NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，聯(lián)合血清學(xué)指標(biāo)可初步評(píng)估21-三體綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，檢出概率約70%。

2、中期排畸：

孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，可檢出80%以上重大結(jié)構(gòu)畸形如心臟室間隔缺損、脊柱裂等，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師操作。

3、無(wú)創(chuàng)DNA：

孕12周后通過(guò)母血游離DNA檢測(cè)可篩查常見(jiàn)染色體非整倍體疾病，對(duì)21-三體綜合征檢出概率超過(guò)99%，但無(wú)法診斷結(jié)構(gòu)畸形。

4、診斷金標(biāo)準(zhǔn)：

針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，孕16-22周可通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，能確診染色體疾病但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成各階段產(chǎn)前篩查，高齡或高危妊娠者需在遺傳咨詢(xún)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對(duì)性檢查方案，避免過(guò)度焦慮或遺漏重要畸形篩查時(shí)機(jī)。