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苯丙酮尿癥患兒不建議母乳喂養(yǎng)。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法正常代謝母乳中的苯丙氨酸，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇等嚴(yán)重并發(fā)癥。

1、代謝障礙

母乳含有較高苯丙氨酸，患兒無法代謝該物質(zhì)，建議使用特殊配方奶粉替代喂養(yǎng)，家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑選擇低苯丙氨酸奶粉。

2、神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)

苯丙氨酸蓄積可損傷神經(jīng)系統(tǒng)，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，配合營(yíng)養(yǎng)師調(diào)整飲食方案，必要時(shí)使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

3、生長(zhǎng)發(fā)育影響

未控制的苯丙氨酸水平會(huì)影響體格發(fā)育，家長(zhǎng)需記錄患兒生長(zhǎng)曲線，定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估，補(bǔ)充酪氨酸等必需氨基酸營(yíng)養(yǎng)素。

4、遺傳咨詢建議

患兒直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，家長(zhǎng)需了解再生育風(fēng)險(xiǎn)，孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，生育前建議接受專業(yè)遺傳咨詢。

患兒飲食需終身控制苯丙氨酸攝入，家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)食物苯丙氨酸含量表，定期復(fù)查血氨基酸譜，配合代謝病專科制定個(gè)體化營(yíng)養(yǎng)方案。