乳糖不耐受和乳糖酶缺乏可通過氫呼氣試驗(yàn)、乳糖耐量試驗(yàn)、糞便酸度檢測、基因檢測等方法診斷。
患者空腹飲用乳糖溶液后,通過檢測呼氣中氫氣濃度升高程度判斷乳糖消化能力,氫氣水平超過基線值20ppm提示陽性。
口服乳糖后監(jiān)測血糖變化,血糖升高幅度不足1.1mmol/L時(shí)提示乳糖分解障礙,可能伴隨腹脹腹瀉等消化道癥狀。
適用于嬰幼兒,未消化乳糖經(jīng)腸道發(fā)酵會(huì)導(dǎo)致糞便pH值低于5.5,同時(shí)可檢出還原糖含量升高。
通過分析LCT基因多態(tài)性判斷乳糖酶持續(xù)性缺乏的遺傳因素,常見于成人型乳糖酶缺乏癥患者。
檢查前需空腹8小時(shí)并停用抗生素,嬰幼兒建議優(yōu)先選擇無創(chuàng)性糞便檢測,確診后可通過低乳糖飲食改善癥狀。