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DiGeorge綜合征主要表現(xiàn)為先天性心臟病、低鈣血癥、免疫缺陷、特殊面容等癥狀，嚴(yán)重程度從輕到重依次為輕度發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、嚴(yán)重心臟畸形、精神發(fā)育障礙。

1、心臟異常

約75%患者存在法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病，可能與22q11.2染色體缺失導(dǎo)致心臟圓錐動脈干發(fā)育異常有關(guān)，需通過心臟超聲確診后行手術(shù)矯正。

2、低鈣抽搐

甲狀旁腺發(fā)育不良引起新生兒頑固性低鈣血癥，表現(xiàn)為肌痙攣或癲癇發(fā)作，需靜脈補(bǔ)充葡萄糖酸鈣并長期口服鈣劑與維生素D。

3、免疫缺陷

胸腺發(fā)育不全導(dǎo)致T細(xì)胞減少，易發(fā)生肺炎等反復(fù)感染，需定期輸注免疫球蛋白并預(yù)防性使用抗生素，禁用活疫苗接種。

4、特征面容

表現(xiàn)為眼距增寬、小下頜、耳廓畸形等顱面特征，可能伴隨腭裂等口腔結(jié)構(gòu)異常，需多學(xué)科聯(lián)合進(jìn)行整形修復(fù)與語言訓(xùn)練。

建議定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，避免接觸感染源，保證充足營養(yǎng)攝入，及時進(jìn)行心臟功能評估與內(nèi)分泌檢查。