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遺傳代謝性疾病是一類由基因缺陷導(dǎo)致酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙，引發(fā)代謝通路異常的先天性疾病，主要包括氨基酸代謝異常、糖代謝異常、脂肪酸氧化障礙、溶酶體貯積癥等類型。

1、氨基酸代謝異常

苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致血苯丙氨酸蓄積，典型表現(xiàn)為智力障礙、癲癇發(fā)作，需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、糖代謝異常

半乳糖血癥由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏引起，新生兒期可出現(xiàn)黃疸、肝損傷，嚴(yán)格避免乳制品攝入是關(guān)鍵治療手段。

3、脂肪酸氧化障礙

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者在空腹或感染時(shí)易發(fā)生低血糖、肌無力，需避免長時(shí)間饑餓并補(bǔ)充中鏈甘油三酯。

4、溶酶體貯積癥

戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂沉積，表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛，可采用酶替代療法或底物減少治療。

新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分遺傳代謝病，確診后需在遺傳代謝?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性飲食管理及藥物治療，定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)。