權(quán)威問答
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病屬于遺傳病的特定類型，主要累及中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)，與其他遺傳病在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及治療上存在差異。
遺傳病泛指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的疾病，而神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病特指病變主要累及神經(jīng)組織的遺傳性疾病。
普通遺傳病可影響全身各系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病則選擇性損害大腦、脊髓、周圍神經(jīng)等神經(jīng)組織結(jié)構(gòu)。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病多表現(xiàn)為運動障礙、認知衰退或癲癇發(fā)作，非神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病常見癥狀為代謝異?；蚱鞴俟δ苷系K。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病需神經(jīng)影像學(xué)與電生理檢查，其他遺傳病更依賴生化檢測與基因篩查。
建議存在家族遺傳史者進行孕前咨詢與基因檢測，確診后需神經(jīng)科與遺傳科聯(lián)合制定個性化管理方案。
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