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脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎
病情描述:
我老婆患有脊髓性肌肉萎縮癥，最近她懷孕了，脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 宋振海 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    脊髓性肌肉萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，孕前或孕期建議進(jìn)行攜帶者篩查，主要檢測(cè)項(xiàng)目包括SMN1基因檢測(cè)、夫妻雙方攜帶者風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇。

    1、基因檢測(cè)：

    通過抽血檢測(cè)SMN1基因第7外顯子缺失情況，可明確是否為攜帶者，該檢測(cè)準(zhǔn)確率較高且無創(chuàng)。

    2、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：

    若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒患病概率為25%，需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    3、技術(shù)選擇：

    產(chǎn)前診斷可采用QF-PCR、MLPA等技術(shù)檢測(cè)胎兒SMN1基因拷貝數(shù)，孕10周后即可進(jìn)行。

    4、遺傳咨詢：

    建議在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心完成檢測(cè)，遺傳咨詢師會(huì)解讀報(bào)告并指導(dǎo)后續(xù)干預(yù)方案。

    備孕夫婦尤其是有家族史者應(yīng)盡早完成基因篩查，孕期發(fā)現(xiàn)雙方攜帶時(shí)可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

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