權(quán)威問答
DiGeorge綜合征主要由22號(hào)染色體q11.2區(qū)域缺失引起，其他原因包括遺傳突變、孕期環(huán)境因素及胚胎發(fā)育異常。
約90%病例與22q11.2微缺失相關(guān)，導(dǎo)致胸腺、甲狀旁腺及心血管發(fā)育異常，需通過基因檢測(cè)確診并制定多學(xué)科管理方案。
部分家族性病例呈常染色體顯性遺傳，父母攜帶突變基因可能遺傳給后代，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
妊娠早期接觸酒精、電離輻射或病毒感染可能干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，需加強(qiáng)孕期保健和致畸物篩查。
第三、四咽囊衍生物發(fā)育異常導(dǎo)致胸腺功能缺陷和低鈣血癥，需補(bǔ)充鈣劑、維生素D并監(jiān)測(cè)免疫功能。
確診后應(yīng)定期評(píng)估心臟功能、免疫狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后，避免接種活疫苗直至免疫功能評(píng)估完成。
