權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥建議進(jìn)行檢測。該病屬于遺傳代謝性疾病，早期篩查可預(yù)防智力損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥，檢測方式主要有新生兒足跟血篩查、血苯丙氨酸濃度測定、基因檢測、尿蝶呤分析。
我國將苯丙酮尿癥納入新生兒免費篩查項目，通過足跟血檢測血苯丙氨酸水平，陽性者需進(jìn)一步確診。
血苯丙氨酸濃度超過120μmol/L可疑似診斷，典型患者濃度常超過1200μmol/L，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。
PAH基因突變檢測可明確病因分型，有助于指導(dǎo)個體化飲食治療和評估再發(fā)風(fēng)險。
通過尿液檢測可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，對四氫生物蝶呤缺乏癥患者需特殊治療。
確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食，定期監(jiān)測血值，孕婦攜帶者應(yīng)接受產(chǎn)前診斷。未及時治療可能導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損害。
