權(quán)威問答
首頁 > 健康問答 > 內(nèi)科 > 內(nèi)分泌代謝科
足底血篩查苯丙酮尿癥的參考值一般為120-360微摩爾/升，實際檢測值可能受到采血時間、新生兒代謝狀態(tài)、檢測方法、遺傳因素等多種因素影響。
新生兒出生后48-72小時為最佳采血窗口期，過早采血可能導(dǎo)致苯丙氨酸未充分蓄積，檢測值偏低。
哺乳不足或脫水可能造成假陽性結(jié)果，需確保新生兒篩查前完成8次以上有效喂養(yǎng)。
不同實驗室采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法檢測，方法學(xué)差異可導(dǎo)致數(shù)值波動約10%-15%。
苯丙氨酸羥化酶基因突變攜帶者可能出現(xiàn)臨界值偏高，需結(jié)合基因檢測確認(rèn)。
篩查結(jié)果異常需在3日內(nèi)復(fù)測，確診需進(jìn)行血漿氨基酸分析及尿蝶呤譜檢測，確診患兒應(yīng)立即啟動低苯丙氨酸飲食治療。
